5歲原本應(yīng)該是天真爛漫的年紀(jì),普通的孩子在這個(gè)時(shí)候往往正在貪婪地咂著生活的蜜。而英國桑德蘭市的小男孩基頓·福阿萊則因患上罕見疾病,從一出生就飽嘗疾病痛苦,如今5歲的他從來都沒有好好品嘗過糖果或薯?xiàng)l的滋味,今后也不可能了,他的生命僅能通過一條插入胃部的管子來維持。
據(jù)英國《每日郵報(bào)》12月11日報(bào)道,基頓患有一種罕見的2型先天性糖基化紊亂癥(CongenitalDisorderGlycosylationTypeTwo),無法正常進(jìn)食,吃進(jìn)嘴里的食物全都被吐了出來,連用鼻飼都要吐。據(jù)介紹,這種疾病是基因紊亂造成的,會引發(fā)一系列疾病,包括耳聾和癌癥。該病的患病幾率為1/1.35億,患者生存壽命短則3個(gè)月,長的有60年。目前全世界僅有很少數(shù)醫(yī)生在研究這種怪病。
基頓僅在媽媽肚子里待了24個(gè)星期就出生了,出生時(shí)只有大約10厘米長。在他出生的頭一年里,他就經(jīng)歷過黃疸、貧血、出血感染的折磨,還接受過眼部激光手術(shù)。不過醫(yī)生認(rèn)為早產(chǎn)并不是造成基頓這種身體狀況的原因。
早在基頓剛生下來時(shí),醫(yī)生就發(fā)現(xiàn)他無法正常進(jìn)食,會吐出進(jìn)到他胃里的任何食物。后來醫(yī)生嘗試給他進(jìn)行鼻飼,即通過鼻腔插入胃內(nèi)的特制導(dǎo)管輸送食物,但這種方法也不奏效,無法停止他的嘔吐癥狀。
據(jù)基頓的媽媽克萊爾·普盧默說,醫(yī)生們通過X光檢測后發(fā)現(xiàn),給基頓喂的牛奶大都堵在了他的喉嚨處,有一些從喉嚨通過進(jìn)入到胃里,又誘發(fā)他嘔吐,還有一些嗆到他的肺里。
除了不能吃東西之外,基頓體內(nèi)還經(jīng)常性地出血,嚴(yán)重的時(shí)候每星期要出血2到3次。
多年來,醫(yī)生都無法確診他到底是什么病,經(jīng)過無數(shù)次的測試,在他3歲半的時(shí)候,醫(yī)生才最終診斷他患有2型先天性糖基化紊亂癥。目前,基頓只能通過插到胃里的管子接受一些食物,每天4次,每次持續(xù)50分鐘。
對這種疾病有所研究的美國醫(yī)生赫德森?弗雷茲說,基頓的情況是他見過的最獨(dú)特的病例,目前人們還無法確切知道是什么基因?qū)е铝诉@種疾病,也沒有治愈方法,只是在進(jìn)行相關(guān)研究。
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