28歲的小伙子王明(化名)身高2米，但和很多“大個子”相比，他卻顯得有些不正常，因為他的下半身比上半身長且比例失調(diào)、雙手下垂過膝。更讓王明想不到的是，他個子高竟然是因為一種名叫“馬凡氏綜合征”的疾病。據(jù)悉，該病的發(fā)病率約0.04‰~0.1‰，極為罕見。

　　據(jù)王明家人介紹，他們來自阜陽潁上，王明從小就個頭長得快。王明五六歲時，家人發(fā)現(xiàn)他的雙手下垂過膝，下半身比上半身長而且比例不協(xié)調(diào)，經(jīng)常感冒發(fā)燒。后來經(jīng)醫(yī)院檢查，王明被診斷患有氣胸、視網(wǎng)膜剝離、升主動脈瘤等多種疾病。2007年之前，王明先后做過8次手術(shù)，花去近10萬元醫(yī)療費(fèi)，病情也沒有明顯好轉(zhuǎn)。不久前，王明來到省立新安醫(yī)院就診，被確診為“馬凡氏綜合征”。同時通過詢問患者家屬，醫(yī)生了解到王明一個叔叔也有類似癥狀。

　　據(jù)醫(yī)生介紹，“馬凡氏綜合征”屬于先天性遺傳疾病。其中，骨骼畸形最常見。

　　3月10日，王明在省立新安醫(yī)院接受手術(shù)，解除最大的生命威脅，其術(shù)后恢復(fù)情況正常，再過一段時間即可出院。 (張文燕 鄭慧)