英國(guó)一名4歲女孩因患一種俗稱“快樂(lè)木偶綜合征”的病癥,自出生以來(lái)從未停止過(guò)微笑。
英國(guó)《星期日郵報(bào)》網(wǎng)站19日?qǐng)?bào)道,這名女孩名為埃博妮·約翰遜,她燦爛笑容的背后隱藏著一種基因疾病,即安格爾曼綜合征,俗稱“快樂(lè)木偶綜合征”。
由于患病,埃博妮有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙,無(wú)法說(shuō)話,至今仍使用尿布,生活無(wú)法自理。
如今,由于地方管理部門(mén)已建議關(guān)閉赫伯恩地區(qū)的“格林菲爾茲學(xué)!,并建立一個(gè)可容納120名學(xué)生的特殊小學(xué),埃博妮的生活可能再起波瀾。
埃博妮的父親菲利普和母親特露迪正積極奔走,以拯救“格林菲爾茲學(xué)校”。
“埃博妮是你身邊的樂(lè)事。即使她不舒服時(shí),她也會(huì)不停地微笑。我們十分愛(ài)她,”特露迪說(shuō),“當(dāng)她最初確診時(shí),我完全崩潰了,但(這意味著)我們有一個(gè)永遠(yuǎn)長(zhǎng)不大、持續(xù)快樂(lè)的孩子……誰(shuí)看到埃博妮都會(huì)喜歡她!
“基本而論,AS(安格爾曼綜合征)是由染色體部分基因缺失所致。埃博妮出生前,這一情況在我的一個(gè)卵子中就存在,”特露迪說(shuō),“英國(guó)只有350名安格爾曼綜合征患者。這種病經(jīng)常被誤診!
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